先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。分甲、乙、丙3型，分别因缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ所致。血友病甲的发病率是乙的7倍，二者均通过性染色体隐性遗传使男性发病和女性传递，若男性病人与健康女性结婚，所生男孩均健康，而女孩均为传递者，若传递者女性与健康男性结婚，所生男孩一半为病人，一半为健康者，女孩一半为传递者，一半为健康者。血友病丙少见，是常染色体不全隐性遗传，男女均可发病，出血不重。部分病人无家族遗传史，可能是基因突变所致，发病原因未明。

　　多数病人从小就有自发出血或轻伤后出血不止，主要为关节出血、肌肉血肿和深部血肿，也可有便血和尿血等。反复关节出血后可引起关节变形，最后丧失功能，造成残疾。病人凝血时间和激活的部分凝血活酶时间延长 ，而凝血酶原时间正常，通过纠正试验可区别3种血友病：硫酸钡吸附血浆能纠正而血清不能纠正者为血友病甲;血清能纠正而硫酸钡吸附血浆不能纠正者为血友病乙;均能纠正者为血友病丙。治疗主要是用新鲜全血、血浆或纯的凝血因子冷沉淀物替代治疗，甲氰咪胍和DDAVP对轻病人有效。今已对传递者在妊娠中期用胎血测凝血因子活性或用基因诊断方法以决定是否终止妊娠。